La cytogénétique est une discipline de la génétiquequi a pour objet l’étude de la physiopathologie des chromosomes(condensation, recombinaison, réparation, ségrégation, transmission) et de la chromatine(organisation et rôle dans la régulation de l’expression des gènes) sans la nécessité d'extraire l'ADN.
La cytogénétique a pour but de détecter les anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises grâce à des techniques microscopiques (techniques de bandes) ou de biologie moléculaire (techniques de cytogénétique moléculaire) afin d’établir un diagnostic biologique et d’assurer un conseil génétiqu